内分泌科成功诊断一例Kallmann综合征患者
2016-06-18 23:37:40 来源: 作者: 【 】 浏览:1134

    近日,我院内分泌科收诊一例罕见病例。该病人为19岁男性,因外生殖器及身高发育迟缓就诊。其母亲、哥哥均存在生长发育迟缓情况。查体可见病人呈少年容貌,皮肤细腻,五官外形正常,喉结、腋毛、阴毛未发育,嗅觉障碍,不能闻及酒精气味。睾丸细小,阴茎不发育。膝关节X片见股骨、胫骨、腓骨骨骺线未闭合。性腺激素示卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、睾酮(T)均降低。入院后经垂体磁共振排除垂体瘤,行染色体检查为46,XY。经于苏国副主任医师带领的医疗小组多次讨论分析,最终确诊为Kallmann综合征。给予相应治疗后1周,病人出现夜间勃起次数增加等有效表现,现该病人正随诊观察。

     Kallman综合征(KS)又称嗅觉缺失-性发育不全综合征或性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种由于促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏导致的下丘脑性性腺功能发育障碍,伴嗅觉丧失(或功能减退)和其他先天性畸形的一种病症。发病率男性为1/1万,女性为1/5万。目前对该病的发病机制及相关基因研究均处在开始阶段,多为X-连锁遗传最为常见,且可能与KAL基因突变有关。临床上主要表现为性腺发育障碍,嗅觉障碍,下丘脑性肥胖,先天性畸形及其他少见合并症。

      通过对该病人的成功诊治,使内分泌科在下丘脑疾病及男性性腺疾病的诊治水平方面得到了进一步提高。


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